Главная > Новости >

Новости в мире - новость № 745755

Наука и техника Раскрыта тайна редкого неврологического расстройства
Ученые клиники Майо обнаружили 15 дополнительных генетических мутаций в гене KCNK9, которые вызывают редкое расстройство развития нервной системы. Эти нарушения варьируются от речевых и двигательных нарушений до поведенческих аномалий, умственной отсталости и характерных особенностей черт лица. Результаты исследования, раскрывающие тайну заболевания, опубликованы в журнале Genome Medicine.
Специалисты проанализировали генетические варианты и симптомы заболевания у 47 человек с мутациями в KCNK9, связанными с синдромом импринтинга KCNK9. До сих пор было известно только об одной мутации в гене KCNK9, которая вызывает расстройство, называемое синдромом импринтинга KCNK9. Благодаря новой работе 21 семья, в которых есть родственник с генетическим вариантом KCNK9, смогла получить от специалистов окончательный диагноз.
Ген KCNK9 кодирует специализированный транспортный белок под названием TASK3, который регулирует активность нейронов в головном мозге. Синдром импринтинга KCNK9 возникает при мутации копии гена, унаследованного от матери. Патогенный вариант гена KCNK9 изменяет белковый калиевый канал TASK3, что нарушает нормальное развитие нейронов. Когда белковый канал TASK3 функционирует должным образом, он поддерживает способность клетки генерировать электрические сигналы и регулировать активность клеток.
Дата: 23/06/2022 13:01:25
Прочитана раз: 15
[0]
Комментировать

Другие новости


Наука и техника
В России возник дефицит запчастей к Samsung и Huawei [04/07 05:02]

Мир
Британия рассмотрит конфискацию российских активов и их передачу Киеву [04/07 04:56]

Наука и техника
Летчики Балтфлота выполнили бомбометание по целям на полигоне [04/07 04:35]

Мир
В Британии украинских беженцев поселили в комнату с плесенью и лишили еды [04/07 04:24]

Мир
Шольц одной фразой оценил сроки спецоперации России на Украине [04/07 04:23]

Ценности
Плюс-сайз-модель показала тело на фото без ретуши и восхитила фанатов [04/07 04:02]

Россия
Сенатор допустил санкции против компании-владельца снимавшего Белгород спутника [04/07 04:01]
Далее »
Страница: 1, 2, 3 ... 102755, 102756, 102757


Написать комментарий


Читайте также

Подборка лучшие смешные видео за июнь 2022 часть 2

141 | Видео

Подборка лучшие смешные видео июнь 2022

376 | Видео

Подборка лучшие смешные видео май 2022

444 | Видео

Вот почему мужчины живут меньше женщин: 10 фото
Деревенские красотки: 10 лучших фото
Топ 10 самых красивых спортсменок мира
Смешные фото животных на фермах и в деревнях
Прекрасные пассажирки поездов: 10 фото
Не такие уж и невинные детские шалости - смешная подборка фото
10 безумно крутых современных татуировок
Показать все статьи

Контакты

Соглашение/Правила

Для правообладателей / Copyright (DMCA)

ВКонтакте Telegram Facebook Instagram Rutube Youtube Twitter

Подписаться


Раз в неделю мы отправляем дайджест с самыми популярными статьями.

Частичное или полное использование материалов интернет-сайта "veshok" разрешается только при условии прямой открытой для поисковых систем гиперссылки на непосредственный адрес материала на сайте veshok.com

2006-2022 © veshok group